Proč je hemofilie královskou nemocí

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Naposledy změněno: 2023-12-16 16:00

Tato nemoc byla vždy považována za známku příslušnosti nositele ke královské rodině nebo dokonce přirovnávaná k výsadám (velmi pochybným, jako dna) královských osob. Ve skutečnosti tomu tak není: proti hemofilii nejsou imunní ani běžní smrtelníci, je prostě nepravděpodobné, že by někdo do historických traktátů vnesl informaci, že na „tekutou krev“zemřel rolník.

No, pro potomky to není zajímavé - snad jen pro lékaře.

Život člověka s hemofilií je neustálá série testů přežití. To, co se zdravému člověku bude zdát jako obyčejná maličkost (při krájení cibule k večeři si uřízli prst, spadli z kola a položili koleno na asfalt, odstranili zub nebo krváceli z nosu kvůli vysokému krevnímu tlaku), se může proměnit v průšvih. hemofilik. Ne, při takovémto zranění člověk na krvácení nezemře – to je asi nejčastější mylná představa o následcích hemofilie, ale zastavit krev je velmi těžké. Mnohem větším problémem se stává vnitřní krvácení, které může vzniknout i spontánně, bez vnějšího vlivu. Zde se již musíme uchýlit ke speciálním lékům a je nutný urgentní lékařský zásah.

Královská nemoc

Příčinou onemocnění je vrozený gen, jehož nositeli jsou většinou ženy. Dívka převezme tento gen od své matky a poté jej předá svému synovi, který později onemocní hemofilií, nebo své dceři, která se také stane nositelkou tohoto genu.

První zmínky o „tekuté krvi“se nacházejí v Talmudu. V dávných dobách tam starý Žid zavedl pravidlo, že chlapec nebyl obřezán, pokud dva jeho starší bratři zemřeli kvůli ztrátě krve způsobené operací. Podle mého názoru kruté, ale jinak, v té době bylo stěží možné přesně diagnostikovat tuto nemoc. Blíže ke 12. století si lékař z arabských zemí ve svých lékařských denících poznamenal, že se setkal s celou rodinou, v níž muži často umírali na krvácení způsobené malými ranami. A teprve v 19. století lékař z Ameriky John Otto přesně stanovil: neustálé krvácení i z malých škrábanců je nemoc, navíc dědičná nemoc, která postihuje hlavně muže. V té době se o účasti žen v „bludném kruhu“nevědělo nic. A jméno bylo jiné – Otto ji nazval „predispozicí ke krvácení“a pozdější vědci ze Švýcarska jí dali jméno známé modernímu oku: hemofilie.

Má také další názvy jako „viktoriánské onemocnění“nebo „královská nemoc“. Nevznikly náhodou: nejznámější nositelkou fatálního genu byla královna Viktorie.

Žena byla s největší pravděpodobností prvním přenašečem ve své rodině a gen se vyvinul v jejím těle, protože nemoc nebyla nalezena v rodinách Victoriných rodičů. Ale po něm - hodně. Hemofilie se rozšířila také proto, že v královských rodinách se uzavíraly sňatky mezi blízkými příbuznými: i to přispělo k nárůstu projevů genu. Sama Viktorie měla nemocného syna Leopolda a její dcery se staly přenašečkami a přenesly hemofilickou epidemii na své potomky, kteří ji zase rozšířili do téměř všech královských rodin v Evropě. To, že se Leopold narodil s touto nemocí, kazatelé církve okamžitě považovali za odplatu za těžký hřích královny matky: porušila jednu ze smluv – „rodit děti v nemoci“, a když se Leopold narodil, lékaři poprvé použili chloroform jako anestetikum … Pokud však nevezmete v úvahu nemoc, měl mladý muž velmi zvídavou mysl a přitahovaly ho nové poznatky. Snadno vystudoval Oxford a vstoupil do služeb své matky jako královnin osobní sekretář. Současníci tvrdili, že Leopold Viktorii často pomáhal s řízením státních záležitostí, z čehož lze usuzovat, že vzdělání nebylo pro „tik“, ale šlo do budoucnosti. Princ se dokonce stihl oženit, když si vybral za manželku Elenu, sestru nizozemské královny, novomanželům se podařilo porodit dvě děti (které navíc trpěly smrtelnou nemocí). A pak princ neúspěšně klopýtá a umírá na krvácení do mozku.

Navzdory tomu, že se lidé naučili rozpoznávat hemofilii v raných stádiích, nikdo nevěděl, jak ji léčit, předcházet jí a dokonce ani jak pacientům usnadnit život. Ale snažili se, jak mohli, hlavně ti, kteří měli možnost postarat se o délku života svých potomků. A tak se ve Španělsku snažili dva nemocné následníky trůnu uchránit před náhodnými oděrkami a škrábanci velmi svérázným způsobem: při procházce v parku a při „kyslíkových koktejlech“byli chlapci oblečeni do jakýchsi skafandrů na bavlnce. základna a každá větev parku byla obalena silnou vrstvou plsti, aby se děti, nedej bože, nepoškrábaly.

Romanov a hemofilie

Když jsem řekl, že se nemoc rozšířila po všech královských rodinách Evropy, vůbec jsem nesklonil srdce. V té době se dala hemofilie docela dobře považovat za smrtelnou nemoc (a i dnes existují rizikové skupiny podle typu nemoci – A, B nebo C) a díky potomkům Viktorie se dostala do Ruské říše. Touto nemocí trpěl jediný syn Mikuláše II., Alexej. Alexandra Feodorovna, vnučka Victorie, zdědila neblahý gen a předala ho svému synovi.

Princovi nebyly ještě dva měsíce, když měl první krvácení, a od té chvíle začala útočit nemoc. Každý škrábanec, každá modřina vedla k tomu, že dvorní lékaři ve snaze "zapečetit" krev srazili. Chlapec si ráno často stěžoval matce, že necítí ruku ani nohu, a ještě častěji ho trápily silné bolesti způsobené krvácením do kloubů.

Dalo by se dokonce říci, že hemofilie měla na tehdejší ruskou politiku nepřímý vliv: kromě členů císařské rodiny mohl za princem kdykoli během dne zaskočit pouze Grigorij Rasputin, kterému se nějak podařilo zastavit carevičovo krvácení. Alexej nějakým nepochopitelným způsobem. Přirozeně to vedlo k tomu, že jak Nicholas II, tak jeho manželka bezmezně důvěřovali Sibiřanovi a poslouchali jeho slova s ohledem na jednu nebo druhou oblast života.

Pověsti o nemoci

Panovníci samozřejmě svou starost o děti přeháněli – balit parky do plsti bylo nesmyslné, protože malý škrábanec by dětem neuškodil. Na druhou stranu je těžké takovou péči adekvátně zhodnotit, protože šlo o život následníka trůnu, který byl navíc malým, bezbranným dítětem, stejně jako všechny ostatní děti, které rády běhaly. a hrát žerty.

Jakýkoli velký řez, jakýkoli silný úder může být smrtelný. Proto jsou chirurgické zákroky u pacientů s hemofilií kontraindikovány: řez skalpelem se může stát fatálním. Samozřejmě existují výjimky: v případě nouze a při plném zajištění potřebných léky zvyšujícími srážlivost krve lze operaci provést.

Ano, v zásadě jde o „mužskou“nemoc a trpí jí silnější pohlaví. Ale lékařské archivy obsahují 60 kazuistik žen, které trpěly krvácením a nebyly jen přenašečkami genu. Ano, hemofilie se dědí z matky na dítě, ale někdy (jako v případě královny Viktorie) tento gen zmutuje sám od sebe, ve zdravém dospělém organismu. Takových případů je asi 30 %. Nebylo možné přesně zjistit důvody nedědičného onemocnění: existují názory, že v některých případech bylo vyprovokováno užíváním léků předepsaných pro onkologii nebo v pozdním těhotenství s vážnými komplikacemi.

Dnes žije na světě 400 tisíc lidí s hemofilií, z toho 15 tisíc v Rusku. Svět se na ně snaží upozornit a nezůstat lhostejný: od 17. dubna 1989 je v kalendáři Světový den hemofilie. Stejně jako před několika staletími je nemoc stále nevyléčitelná, ale moderní lékaři mají mnohem větší šanci zachránit život člověka s „tekutou krví“tím, že kontrolují průběh nemoci pomocí fyzikální terapie a pomáhají zkrátit dobu trvání a frekvence krvácení s injekcemi koagulačního faktoru. Tyto látky, které zajišťují její srážlivost, se extrahují z darované krve. Spolu s procedurami a lékařským dohledem mohou zajistit člověku s hemofilií stejně dlouhou životnost jako zdravému člověku.

Hledání léku se nezastaví na den. Velké naděje se vkládají do genové terapie, při níž dochází ke změnám v genetickém aparátu lidských somatických buněk: zatím se neví, jak to ovlivní naše organismy, ale genetikům se podařilo vyléčit pár myší z hemofilie. Po dobu 8 měsíců nepřetržitého sledování nebyly zjištěny žádné vedlejší účinky. Přál bych si, aby zákeřná nemoc raději nechala lidi na pokoji a našla své místo ne v lidském těle, ale na zaprášených stránkách historie.